¿ Qué es la Farmacogenética?
La Farmacogenética comprende el estudio de las las acciones e interacciones entre los fármacos en cada persona a nivel individual en función de su genoma.
Los medicamentos (fármacos) han de metabolizarse en el cuerpo en unos sitios concretos y específicos. Y estos sitios pueden estar sujetos a importantes variaciones interpersonales.
Conceptos básicos a tener en cuenta
- ningún fármaco es per se seguro e inocuo, por eso es tan importante no automedicarse «porque a otro le fue bien»
- cada paciente es único
- cada situación clínica es única
- el fármaco adecuado para tal persona puede no ser la elección correcta en tal otra
- un mismo fármaco, según polimedicación recibida, puede tener efectos diferentes
¿De qué se ocupa la farmacogenética?
En un post anterior – Medicina Genómica- se comentaba que pequeños cambios en las “letras de la vida” pueden producir alteraciones en la función de enzimas, receptores hormonales y proteínas transportadoras.
La mayoría de los medicamentos se metabolizan por distintas enzimas hepáticas llamadas CYP (ver post anterior). Los más importantes para este fin son:
- CYP1A2
- CYP2B6
- CYP2C9
- CYP2C19
- CYP2D6
- CYP2E1
- CYP3A4
Las variantes individuales en las “letras de la vida” se llaman SNP. Y algunos de estos cambios de letras pueden afectar la forma en que han de metabolizar o descomponer un medicamento dado.
Según los SNP que tengamos en esas enzimas podemos procesar un fármaco dado de forma:
- normal :respuesta esperada para ese fármaco
- intermedia: menor velocidad de metabolización y 50% de eficacia
- ultra rápida: se procesa tan rápido que el fármaco no puede cumplir su objetivo terapéutico y esto muchas veces determina un fallo terapéutico
- lenta o escasa: el medicamentos no se degrada bien y se acumula, quedando la persona más expuesta a efectos tóxicos de ese fármaco
Diferencia entre fármaco y profármaco
Lo antes expuesto se refiere a los fármacos. Pero hay muchos medicamentos que son en realidad pro fármacos, es decir, no son activos por sí mismos y deben convertirse en otra sustancia en algunos de los CYP señalados. En este caso, si el CYP no funciona adecuadamente entonces no se formará la sustancia activa principal. Un ejemplo es el tamoxifeno, utilizado en el cáncer de mama. El tamoxifeno es un pro fármaco que debe convertirse en endoxifeno (molécula activa) por el CYP2D6. Esa enzima tiene múltiples variantes individuales y si no funciona bien, el profármaco no formará el fármaco activo y por lo tanto estará tomando un medicamento que no le funcionará.
Farmacogenética o la personalización de los tratamientos farmacológicos
En ciertas circunstancias puede ser muy apropiado realizar estas pruebas ya que,
en función de los resultados – metabolizador normal, lento, ultra rápido o intermedio – se pueden ajustar las dosis de un medicamento o de ser necesario, cambiar por un fármaco de otra familia diferente.
Hay distintos test farmacogenéticos disponibles para fármacos consumidos habitualmente:
- analgésicos
- ansiedad
- antiarrítmicos
- anticoagulantes
- antidepresivos
- antiepilépticos
- estatinas
- hipertensión
- aspirina
- tamoxifeno
A veces no es necesario pedir una batería sino solo uno o dos genes, que son los que importan para el medicamento que se está tomando. Es el caso por ejemplo de las estatinas o fármacos anti colesterol que en algunas personas pueden producir dolores musculares.
También en la consulta de farmacogenética se analizan las diferentes interacciones de los medicamentos entre sí y con la dieta. A veces no es cuestión de SNP o de una genética individual sino de las interacciones de los fármacos entre sí lo que puede causar un problema dado.
Este post es meramente divulgativo, de carácter general y no particular. A través de este medio no se realizan tratamientos ni comentarios sobre casos particulares.
Al ser de carácter público no se alienta la publicación de datos personales ni la historia clínica individual.
